Las enfermedades huérfanas o raras, carecen de información y claridad dentro del sistema de seguridad social en salud vigente, por su su baja prevalencia, difícil diagnóstico, escaso tratamiento, alto precio de los medicamentos, además del gran impacto económico para el sistema de salud, siendo consideradas enfermedades de alto costo.
En Colombia existen más de 1.920 enfermedades raras o poco frecuentes y aunque su causa exacta es desconocida, para una porción significativa de la población el problema, según el Ministerio de Salud y Protección Social, se puede originar en cambios (mutaciones) en un gen.
Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, razón por la cual, algunas enfermedades huérfanas se consideran familiares. En Colombia este grupo de enfermedades se presentan en menos de una persona por cada 5.000. El diagnóstico de este grupo de enfermedades es variado y puede realizarse por pruebas de laboratorio, consenso clínico de expertos o la combinación de los dos.
Los tratamientos dependerán de las características de cada enfermedad; aquellos no incluidos en el Plan de Beneficios en Salud, PBS, deberán ser financiados por el régimen subsidiado y régimen contributivo con cargo a recursos destinados por el Ministerio de Salud y Protección Social.
